Синдром на Даун е състояние, което бебето развива от момента на зачатието и е причинено от присъствието на една допълнителна хромозома. Хромозомите  са налице във всяка клетка и съдържат информация за всички наши характеристики в ДНК-то. Всяка клетка има 23 двойки хромозоми, 46 общо. По една двойка идва от всеки родител.

Въпреки това, хората със синдром на Даун имат по една допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка. Това наличие на допълнителна хромозома, се избира за изследване за синдром на Даун.

Има три вида синдром на Даун

1. Стандартен (Trisomy 21). Това е най-честият тип синдром на Даун, проявяващи се при около 94 на сто от всички случаи. Не е известна причината за този вид синдром на Даун.

2. Разместване.Това се случва сред около 3 на сто от бебетата със синдром на Даун.  Част от броя на 21-те хромозоми се прикрепя към друга хромозома, така че двете се сливат в една нова голяма хромозома и се движат заедно като едно. Половината от хората развиват този тип, защото един от родителите има подобно ’’сливане’’ в организма. Шансовете децата да наследят синдрома на Даун от този тип са високи.

3. Смесен. Този тип е наличен при 2/3 на сто от хората със синдром на Даун и се появява, когато клетките с допълнителни 21 хромозома са смесени с други "нормални" клетки.

Какво причинява това?

Макар че никой не знае какво причинява синдром на Даун, някои неща са вече общопризнати:
     * той е наследствен от майката или бащата;
     * може да се случи съвсем случайно;
     * стандартният тип (Trisomy 21) възниква при сливането на яйцеклетката или сперматозоида заедно, което довежда до наличието на допълнителната хромозома. Когато това се случи, първата клетка на бебето ще съдържа 47 хромозоми, вместо 46, и всички клетки на бебето, че ще имат по 47 хромозоми;
     * бебетата, родени от по-възрастните майки имат по-голям шанс да развият синдром на Даун, но причината за това не е известна;
     * този синдром се проявява при всички раси, във всички социални класи и във всички страни по целия свят;
     * нищо не може да се направи, преди или по време на бременността за се предотврати синдромът на Даун.

Колко често се случва синдром на Даун?

Всеки ден във Европа, между едно и две бебета се раждат със синдрома на Даун, което означава, че шансът е едно на хиляда.

Признаците и симптомите

Всички хора със синдром на Даун споделят някои определени физически характеристики, въпреки че не всеки има дадена характеристика. Въпреки това, някои от по-общите признаци, които може да забележите по бебето си са:
     * ниско тегло и бавното му повишаване;
     * вашето бебе може да има специфична гънка на дланта на ръката, макар че някои бебета и без синдром на Даун имат такава;
     * вашето бебе ще има забавени реакции при постигане на задачите си и ще имат определена степен на обучение в трудност, но както е с всяко дете, няма начин за предсказване на детските способности. 

Какви здравословни проблеми може да има?

Много хора със синдром на Даун са привидно здрави, макар че има някои физически проблеми, свързани с това заболяване.

     * проблеми със сърцето - едно на три деца, родени със синдрома на Даун има сърдечен дефект. Някои са леки, като „шум на сърцето”, но други могат да бъдат сериозни, изискващи хирургична намеса. Поради това, вашето бебе трябва да има редовни кардиологични прегледи в първата година от живота си;
     * проблеми с гръдния кош и гърдите - бебета и деца със синдром на Даун е по-вероятно да страдат от гръдни и синусни инфекции;

     * проблеми с храненето - някои бебета имат проблеми при координирането на движения като смучене и дихателен рефлекс. Това може да причини задушаване по време на хранителния процес. В търговската мрежа се предлагат специално адаптирани биберони за бебета със затруднения в храненето;
     * суха кожа - както много новородени, вашето бебе може да има много суха кожа, която може да бъде излекувана с омекотяващи масла или сапуни с лека формула. 

Зародишни тестове за наличие на синдром на Даун

Първи триместър

     * тилен тест (между 11-13 седмица). Това е специално ултразвуково сканиране за количеството течност под кожата на гърба и врата на бебето. Въпреки че този метод не може да диагностицира синдром на Даун, може да се използва за определяне на риска от проявата му или предразположеността на организма към развитието му;
     * комбиниран тест (11-13 седмица). Изследването на кръвта може да се направи самостоятелно от тилното сканиране. Въпреки някои спорове, тези тестове са доста точни;
     * посоченият тилен тест разкрива около 75 на 100% от бебетата със синдром на Даун;
     * кръвният тест около 60 на 100%;
     * и двете изследвания заедно разкриват до 90 на 100% от случаите.

Втори триместър

Кръвни изследвания, които се правят между 15 и 20 седмица на бременността. Те се използват за откриването на нивата на:

     * hCG (нивото на гонадотропин). То ще бъде увеличено, ако бебето има синдром на Даун;
     * AFP (алфа-фетопротеин). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
     * UE3 (оестриол). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
     * Inhibin А ще бъде увеличен, ако бебето има синдром на Даун.

Тези изследвания може да направите по три начина:

     * двоен тест: количеството на hCG и AFP;

* троен тест: количеството на Hcg, AFP и UE3;
     * изследване на всички посочени.

Ако рискът е висок може да бъде предложен amniocentesis тест, за да се потвърди, че Вашето бебе има синдром на Даун. Това обикновено се извършва между 15 и 18-та седмица на бременността.

 Допълнителни изследвания

През 2002 г. проф. Николайдес и неговия екип публикуваха изследвания в списание FMF, затова, че ако няма наличие на лицеви кости, в частност на носа рискът от синдром на Даун се увеличава. А за тяхното изследване е нужно тилното сканиране.

* ако на тилното сканиране се виждат носни кости рискът от синдрома на Даун е намален;
* понякога може да бъде много трудно да се види дали ги има, защото бебето  трябва да бъде в абсолютно право положение и главата му трябва да бъде във възможно най-правилния ъгъл.

Грижи за детето със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун минават както останалите през всички нормални етапи на развитие, но с по-бавна скорост от нормалната. Освен това се нуждаят от допълнителна помощ и подкрепа както от родителите си така и от професионалисти. С тази помощ и подкрепа, те могат да се присъединят пълноценно към семейството си и социалния живот, и да развиват своя пълен потенциал. Този потенциал ще бъде различен във всеки случай, какъвто е при всеки индивид и без подобно заболяване.  Някои възрастни със синдром на Даун водят почти независим живот, докато други се нуждаят от редовни грижи. Повечето възрастни със синдром на Даун живеят около 55 години или малко повече.