Синдром на Даун

Е-бюлетин

Ако желаете да
получавате новини
от нашия сайт, запишете се:

Най-четени

Поръчайте си от нашите фланелки за бременни Харесва ли ви тази фланелка? Идеална за подарък или за вас, ако сте в един от най-интересните...

Притеснителни ли са различните бебешки обриви Кожата на новороденото е податлива на различни обриви, но за щастие повечето от тях изчезват...

Възглавнички bebok.eu - нашият оригинален подарък В Bebok.eu винаги сме се стремели да предлагаме на вашето внимание интересни и атрактивни продукти,...

Препоръчваме

Защо при хората прерязват пъпната връв, а... Защо котките и кучетата сами прегризват пъпната връв, а при човешките бебета тя се прерязва?...

Вреден ли е рентгенът за деца? Лекар обяснява... Вреден ли е рентгенът за деца и възрастни? Д-р Илиева, специалист по образна диагностика в МЦ...

Безплатни ваксини срещу грип за децата: Kой може да ги получи още сега и кой трябва да изчака

Тагове: даун, заболяване, синдром на даун

Синдром на Даун е състояние, което бебето развива от момента на зачатието и е причинено от присъствието на една допълнителна хромозома. Хромозомите са налице във всяка клетка и съдържат информация за всички наши характеристики в ДНК-то. Всяка клетка има 23 двойки хромозоми, 46 общо. По една двойка идва от всеки родител.

Въпреки това, хората със синдром на Даун имат по една допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка. Това наличие на допълнителна хромозома, се избира за изследване за синдром на Даун.

Има три вида синдром на Даун

1. Стандартен (Trisomy 21). Това е най-честият тип синдром на Даун, проявяващи се при около 94 на сто от всички случаи. Не е известна причината за този вид синдром на Даун.

2. Разместване.Това се случва сред около 3 на сто от бебетата със синдром на Даун. Част от броя на 21-те хромозоми се прикрепя към друга хромозома, така че двете се сливат в една нова голяма хромозома и се движат заедно като едно. Половината от хората развиват този тип, защото един от родителите има подобно ’’сливане’’ в организма. Шансовете децата да наследят синдрома на Даун от този тип са високи.

3. Смесен. Този тип е наличен при 2/3 на сто от хората със синдром на Даун и се появява, когато клетките с допълнителни 21 хромозома са смесени с други "нормални" клетки.

Какво причинява това?

Макар че никой не знае какво причинява синдром на Даун, някои неща са вече общопризнати:
     * той е наследствен от майката или бащата;
     * може да се случи съвсем случайно;
     * стандартният тип (Trisomy 21) възниква при сливането на яйцеклетката или сперматозоида заедно, което довежда до наличието на допълнителната хромозома. Когато това се случи, първата клетка на бебето ще съдържа 47 хромозоми, вместо 46, и всички клетки на бебето, че ще имат по 47 хромозоми;
     * бебетата, родени от по-възрастните майки имат по-голям шанс да развият синдром на Даун, но причината за това не е известна;
     * този синдром се проявява при всички раси, във всички социални класи и във всички страни по целия свят;
     * нищо не може да се направи, преди или по време на бременността за се предотврати синдромът на Даун.

Колко често се случва синдром на Даун?

Всеки ден във Европа, между едно и две бебета се раждат със синдрома на Даун, което означава, че шансът е едно на хиляда.

Признаците и симптомите

Всички хора със синдром на Даун споделят някои определени физически характеристики, въпреки че не всеки има дадена характеристика. Въпреки това, някои от по-общите признаци, които може да забележите по бебето си са:
     * ниско тегло и бавното му повишаване;
    * вашето бебе може да има специфична гънка на дланта на ръката, макар че някои бебета и без синдром на Даун имат такава;
     * вашето бебе ще има забавени реакции при постигане на задачите си и ще имат определена степен на обучение в трудност, но както е с всяко дете, няма начин за предсказване на детските способности.

Какви здравословни проблеми може да има?

Много хора със синдром на Даун са привидно здрави, макар че има някои физически проблеми, свързани с това заболяване.

     * проблеми със сърцето - едно на три деца, родени със синдрома на Даун има сърдечен дефект. Някои са леки, като „шум на сърцето”, но други могат да бъдат сериозни, изискващи хирургична намеса. Поради това, вашето бебе трябва да има редовни кардиологични прегледи в първата година от живота си;
     * проблеми с гръдния кош и гърдите - бебета и деца със синдром на Даун е по-вероятно да страдат от гръдни и синусни инфекции;

* проблеми с храненето - някои бебета имат проблеми при координирането на движения като смучене и дихателен рефлекс. Това може да причини задушаване по време на хранителния процес. В търговската мрежа се предлагат специално адаптирани биберони за бебета със затруднения в храненето;
* суха кожа - както много новородени, вашето бебе може да има много суха кожа, която може да бъде излекувана с омекотяващи масла или сапуни с лека формула.

Зародишни тестове за наличие на синдром на Даун

Първи триместър

     * тилен тест (между 11-13 седмица). Това е специално ултразвуково сканиране за количеството течност под кожата на гърба и врата на бебето. Въпреки че този метод не може да диагностицира синдром на Даун, може да се използва за определяне на риска от проявата му или предразположеността на организма към развитието му;
     * комбиниран тест (11-13 седмица). Изследването на кръвта може да се направи самостоятелно от тилното сканиране. Въпреки някои спорове, тези тестове са доста точни;
     * посоченият тилен тест разкрива около 75 на 100% от бебетата със синдром на Даун;
     * кръвният тест около 60 на 100%;
     * и двете изследвания заедно разкриват до 90 на 100% от случаите.

Втори триместър

Кръвни изследвания, които се правят между 15 и 20 седмица на бременността. Те се използват за откриването на нивата на:

     * hCG (нивото на гонадотропин). То ще бъде увеличено, ако бебето има синдром на Даун;
     * AFP (алфа-фетопротеин). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
     * UE3 (оестриол). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
     * Inhibin А ще бъде увеличен, ако бебето има синдром на Даун.

Тези изследвания може да направите по три начина:

     * двоен тест: количеството на hCG и AFP;

* троен тест: количеството на Hcg, AFP и UE3;
* изследване на всички посочени.

Ако рискът е висок може да бъде предложен amniocentesis тест, за да се потвърди, че Вашето бебе има синдром на Даун. Това обикновено се извършва между 15 и 18-та седмица на бременността.

Допълнителни изследвания

През 2002 г. проф. Николайдес и неговия екип публикуваха изследвания в списание FMF, затова, че ако няма наличие на лицеви кости, в частност на носа рискът от синдром на Даун се увеличава. А за тяхното изследване е нужно тилното сканиране.

* ако на тилното сканиране се виждат носни кости рискът от синдрома на Даун е намален;
* понякога може да бъде много трудно да се види дали ги има, защото бебето трябва да бъде в абсолютно право положение и главата му трябва да бъде във възможно най-правилния ъгъл.

Грижи за детето със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун минават както останалите през всички нормални етапи на развитие, но с по-бавна скорост от нормалната. Освен това се нуждаят от допълнителна помощ и подкрепа както от родителите си така и от професионалисти. С тази помощ и подкрепа, те могат да се присъединят пълноценно към семейството си и социалния живот, и да развиват своя пълен потенциал. Този потенциал ще бъде различен във всеки случай, какъвто е при всеки индивид и без подобно заболяване. Някои възрастни със синдром на Даун водят почти независим живот, докато други се нуждаят от редовни грижи. Повечето възрастни със синдром на Даун живеят около 55 години или малко повече.

Коментари:

Vania

11.08.2009

Neznam kak da zapo4na. Imam bratov4etka s dete SD.tia e sukrohena ,neznae kak da postupi.Mislia 4e na dobroto rehenie e da si gleda deteto vkuhti. To shte se 4uvstva nai dobre pri mama i tati.Na vseki moje da se slu4i. Nikoi ne e vinoven za tova .Moia priziv e OBI4AITE DECATA SI te sa nai goliamoto bogatstvo na sveta.

Ани

31.01.2010

Pozdravqvam takiva roditeli za koraja da se spravqt s takova izpitanie.Az imam priqteli na koito im se rodi takova detence te sa v shok makar ,che sa kategorishni ,che si go iskat.

mariyana

31.03.2011

iskam da spodelia s vsi4ki roditeli v BG da ne izostaviat dezata si s tozi problem.az jiveia v italia i ako znaete kolko deza ima s daun i nikoi ne se sramuva i nikoi ne gi gleda po razli4en na4in daje po televizora gi pokazvat postoianno govori se za tazi bolest.ne triabva roditelite da se unishtojavat ot maka TOVA E VASHETO DETENZE i shte si go gledate kato normalno dete.tuka v italia roditelite s takiva deza ne spirat da gi vodiat na vsiakade i ne gi izostaviat i se spraviat s tazi maka .

Весела

28.11.2011

Първото ми дете се роди със синдрома на Даун. Беше регулярна форма, което значи, че е случайно. Бебето беше и с много голям сърдечен дефект, който беше основния проблем а не самия синдром. Тя почина на 3 месеца, след като се наложи спешна сърдечна операция. След това родих две здрави момченца. Хората с този синдром живеят дълго и обикновено имат голям талант. Искам да споделя възмущението си от лекарите, които направиха всичко възможно, за да ме откажат от детето. Думите им бяха тежки, просто не трябва хората, който се грижат за нас да бъдат толкова безсърдечни.....

Маргото

21.12.2011

Мисля, че е много важно всяко семейство, в което се роди бебе със синдром на Даун, да бъде НАИСТИНА подкрепяно от всички по всеки възможен начин. Състоянието на детето да се съобщи по адекватен и човешки начин от лекарите; роднините и близките на тези семейства да са до тях и да им помагат; личните лекари да проследяват развитието на детето и да го насочат към специалисти, ако е необходимо - физиотерапевт, психолог за родителите и др.
Дано все по-малко деца със Синдром на Даун бъдат изоставяни в домове.
Всяка промяна в България се случва трудно и бавно, но е време да загърбим предразсъдъците си.

Към Валентина

28.09.2012

Една руска артистка от името на бебето-даун изпрати писмо до Президента с молба да забрани на лекарите да съветват родителите да се отказват от проблемните деца. В нейното семейство още в началото на бремеността е било известно, че детето ще е даун, но те решават, че то ще се роди и ще бъде най-щастливото и успешно човече! Дано да е така! В много от случайте за тези проблеми е виновен дефицитът на йод по време на бремеността. Най–опасните заболявания, предизвикани от недостатък на йод в организма са : мъжко и женско безплодие, спонтанни аборти, раждане на недоносени или мъртви деца, раждане на деца с тегло под нормата, глухонемота, умствена изостаналост (недостигът на йод понижава умствените способности даже в зряла възраст), остри психични заболяване, кретинизъм.

petja

06.12.2013

Аз пък съм За информираността на родителите още в утробния перод и в този смисъл Пренатест е чудесно средство, за да се вземе решение своевременно дали да се роди дете с малформации и как трябва да бъде гледано или да се вземе тежкото решение за премахване на плода.Така както някой се възмущават от абортите, дали не се възмущават и от нехайството на държавата и обществото ни, как една майка, в чието семейство има ниски доходи ще подсигури достойно бъдеще на дете със синдром?Може да звучи шокиращо, но е още по-шокиращо, че по интернет сме такива пуритани, а в действителност обръщаме глави, когато чуем за дарение, помощи и закрила на такива деца!Нека всеки да взима собствените си решения и да носи кръста си, а пренатест ще е добре да се финансира от здравната каса, за да може всяка бременна да бъде подготвена, какво я очаква!

Мария

15.02.2014

Момичета, за щастие науката се развива и вече съществува неинвазивно кръвно генетично изследване на бременната жена, без риск за бебето и с близо 100% точност. И се прави от 9-та г.с. Изследва не само за наличие на Синдром на Даун, а и други често срещани аномалии. Вече 2 бременни приятелки в напреднала възраст си го направиха и са много доволни и вече спокоойни. Каквото и да покаже тестът, семейството има информация за здравето на бебчето на много ранен етап от бременността и ще бъдат подготвени и за отглеждане на здраво бебче, и за детенце с различни нужди, или ще вземат друго решение за бременността. Но ще бъде тяхно решение, а не на лекарите! Нали всички за това се борим - за право на точна информация и право на избор. Ако някой се интересува, може да прочете повече в нета за този тест.

katy

31.05.2015

Bremena sam v 15ta sedmica sam napraviha mi test i i v rezoltatite pishe che imam minimalen risk bebeto mi da ima sindrom.Vazmojno li e kato se rodi bebeto da ima sindroma?

kostadinka

28.10.2015

na skoro sam rodila v belgia i nameriha na deteto mi sindroma na daul v kravta go nameriha nai golemia 6iok be6e za men i maj1mi s16to i moeto dete ima edna charta na rakata golemia pr1st na kr1ka e malko po razdelen no sas sarceto i sichki organi e super i e mn adikvaten obr16ta se chustam sila v krakata i racete such super niama nikakvi problemi imali veroiatnost da is4ezne tova chudo

Красимир Ламбов

19.12.2015

Преди година и четири месеца ни се роди дъщеричка със Синдром на Даун. Беше голям шок, тъй като бяхме правили всичко, 2-та скрининг теста, без висок риск, бяха 1-към 7000, 3д,4д и каквото се сетите. Шока бе голям и веднага последва натиск от страна на някой лекари, да изоставим детето си. Сестрите ни гледаха драматично, дойдоха и социални, тъй като било в риск от изоставане...бяхме потресени! Дори за миг не ни мина през ума да я изоставим, а лекарите ни обясняваха, как живота ни ще се превърне в Ад... Ами не се превърна, напротив, тя е страхотна! Слава богу здрава, без придружаващи проблеми, развива се като нормално дете. Направи първите си крачки на година и един месец, точно на толкова и батко и ги бе направил. Ако ви се е родило такова дете, не се панирайте, НЕ Е ТОЛКОВА СТРАШНО КОЛКОТО ИЗГЛЕЖДА! Не го изоставяйте, това е вашето дете. Всяка сутрин ми се усмихва и ме гледа с обожание, а как се смее само и ми вика Тата :) Да, изисква повече грижи, но това не значи, че и синът ми не изисква своите си. Ако на ваши приятели се роди, подкрепете ги, честитете им, кажете им, че ще бъдете до тях и бъдете, защото никой не знае какво му е писано. До вчера само четях за такива деца, а днес имам такова и го обичам с цялото си сърце. Свържете се със сдружението на Родители на деца със синдром на даун и ще ви помогнем с всичко което сме научили. Борете се за децата си, те са Вашите слънчица!

Velichka kostova

17.02.2016

As sawto predi 20 godini rodix dete stazi bolest kogato me ispisaxa v vkawti nemi kazaxa deteto se flowi v vkawti as osewtax ce newto nee naret parvoto mi detee e momce serodi trikela trista pedeset i pedeset isedem satimetra dalgo i bewe jilavo v razete imawe ravnovesie na glavickata .a bolnatami dawtericka nqamawe ravnovesie ibespomowna dase xrane postapix v bolniza itam mikazaxa deteto koeto si rodila wte omre trqabva da go ostaviw otivasi dapraviw drugo bebe tova bewe wok zamene popitax kakvae precinata te mikazaxa bolesta se kazva v,m,s, Lang daun oznacava vroden sardecen porok i jevee do tri meseza ili poberteta iskam da popitam vqrnolietova i dali moite deza wte imat takiva deza rodix owte tri znaci imam tri momceta i edno momice prekrasni deza sa .neostavix bolnoto si dete tri meseza po bolnizi dokrai bqax s dawterickatasi danedava gospot na nikoi neka dase rajdat deza zdravi bok dae s vsicki deza posveta dagi pazi ot lowo.

Марияна Дамянова

16.11.2016

В момента се грижа за едно двегодишна детенце, което отговаря на описаните симптоми, но съм чела за подобни симптоми при още еднао болестно състояние (церебралната парализа) и не мога точно да определя кое да приема. Да, аз да приема, защото според родителите то просто има забавено развитие, вседствие ранното раждане и майката твърди, че не му е поставена диагноза, че лекарите я убеждават, че до ученическа възраст (тук е 6 години) всичко ще бъде наваксано. Посещават терапевт от време на време и при тях в дома им идва педгожка, коато не видях да прави нещо особено за развитието на детето, просто се опитва да му привличе вниманието с дадена играчка за повече от две минути. Аз правя всичко възможно да помогна на детето, но ми се струва някак нереално родителите да си затварят очите за истинския проблем, който ги е сполетял. Според мен, за да се помогне на детето, трябва да се знае точното му състояние и не ми се вярва лекарите да не са ги уведомили. Опитах се да проведа сериозен разговор с майката, но не се получи...

Galina

07.06.2017

Taka e mili hora nie sme v ispaniq i s neochakvano dalgo tarpenie ochakvahme sviqta rojba nakraq se okaza che bilo detenceto mi s zabolqvane Sindroma na Daun kolko ni se moliha kakvo li ne ni kazaha prez kakvo li ne minahme golqma i tejka operaciq prejivq detenceto mi na sarchiceto beshe yjas to be mejdo jivota i smarta no ne se otkazahme zqshtoto to e nasheto slance i prodoljavame s borbata do kraq eto to shte nap dr mesec godinka da ni e jiv i zdrav malkiq Nikolas i da ni radva oshte mn godini pojelavam na vs roditeli ne se otkazvaite ot decata si trydno e da mnogo no ne jepostijimo te sa nashata yteha!!!

Катерина-майка на дете със синдром на даун

18.09.2017

Детето ми е със синдром на Даун , но това няма абсолютно никакво значение каквото и да става ще съм до нея и винаги ще я обичам

Обичам те Вики! ❤

Форма за коментари:

Акцент

Е-бюлетин

Най-четени

Препоръчваме